Bebelușul unei românce, caz unic în Europa | Primul copil din Europa cu gene modificate

Carmen Neagu, o romanca stabilita in Marea Britanie, avea doar 50% sanse sa nasca un copil sanatos, ea mostenind de la tatal sau o boala genetica grava. Cu ajutorul stiintei si medicilor britanici, a adus pe lume un copil perfect sanatos.

Niciun efort nu a fost prea mare pentru Carmen si sotul sau, in incercarea de a avea un copil sanatos. Teste peste teste, fertilizare in vitro, emotii si iata-i parintii unui baietel care, la numai trei luni, a ajuns sa fie cunoscut de intregul continent.

„Nimic nu e prea greu pentru copilul meu”, a declarat Carmen Neagu pentru ziare.com. Tanara de numai 26 de ani are si un sfat pentru cuplurile aflate in situatii similare: „sa incerce, sa nu se lase batute (…). Traim intr-o era a tehnologiei, in care orice e posibil”.

Povestea voastra a facut inconjurul gazetelor nu doar in Romania, ci si in Marea Britanie, fiul vostru, Lucas, fiind un caz singular in Europa. Cand ati luat hotararea de a apela la aceasta tehnica?

Am inceput procesul in toamna lui 2013. La momentul acela, ni s-a spus ca o sa dureze cam un an sa puna la punct procedura, apoi, in decembrie 2013, ni s-a spus ca si-au imbunatatit metodele si va dura mult mai putin. Am ramas insarcinata in primavara lui 2014.

Cum ati aflat de aceasta procedura?

Am fost la o consultatie cu un genetician, care ne-a explicat exact ce sanse avem sa facem un copil sanatos (50%) si apoi am fost trimisi la clinica din Londra, unde ni s-a spus ca pot face teste pe embrioni fertilizati in vitro si pot implanta un embrion perfect sanatos (tehnica se numeste PGD si se face de cativa ani).

Ce varsta aveti, tu si sotul tau? Ne puteti spune si cu ce va ocupati? Locuiti in Marea Britanie?

Eu am 26 de ani, Gabriel are 30, locuim in Marea Britanie de aproape cinci ani. Eu lucrez intr-o agentie de recurutare si sotul lucreaza pentru o companie de telefonie mobila.

Inteleg ca boala este mostenita de la tatal tau. Care era riscul ca bebelusul sa o mosteneasca, la randul sau?

De 50%. Practic, boala este pe cromozomul X pe care l-am mostenit de la tata si, in momentul in care faci un copil, dai mai departe unul dintre cromozomi. Daca ii dadeam cromozomul de la tata, ar fi avut CMT (Charcot-Marie-Tooth – boala ereditara in care sunt afectati nervii periferici – n. red.)

Concret, ce presupune o astfel de boala? Cum se manifesta in cazul tau si cum s-a manifestat in cazul tatalui tau?

Boala este o distrofie musculara, afecteaza sistemul nervos periferic si muschii, mai ales de la extremitati (gambe/maini). Eu am simptome foarte putine: nu am un echilibru foarte bun, nu simt la fel de bine cu buricele degetelor si am crampe musculare.

Tatal meu avea simptome mult mai accentuate, nu mai putea sa mearga fara ajutor si muschii de la maini si picioare incepusera sa se atrofieze.

Care erau alternativele, in lipsa tehnicii folosite in cazul vostru?

Se poate face o aminocenteza si un test genetic pe o sarcina de 16 saptamani. Apoi, ai de facut o alegere, cand vin rezultatele, o alegere pe care eu nu am fost dispusa sa o fac (intrerupere de sarcina – n. red.).

Concret, ce a presupus aceasta tehnica?

In mare, am trecut printr-o runda de fertilizare in vitro, au fost prelevate 12 ovule, fecundate, si apoi au fost lasate sa se multiplice timp de trei zile. Li s-a facut apoi o biopsie si s-a testat o celula din fiecare. Au descoperit ca sase dintre ele erau purtatoare de CMT, asa ca au fost indepartate.

Din cele sase sanatoase, au fost pastrate primele trei (au fost analizate dupa niste criterii foarte riguroase), cel mai bun a fost implantat si celelalte doua au fost congelate pentru a fi folosite in viitor.

Partea extraordinara si inovatoare a acestei tehnici (karyomapping) este ca au testat embrionii nu doar pentru CMT, ci si pentru alte 200 de boli genetice pe care le-au exclus, boli ca sindromul Dawn, de exemplu.

Dupa doua saptamani, am facut un test de sarcina (chiar de ziua sotului meu) si am aflat ca sunt insarcinata. Fertilizarea in vitro, in cele mai bune circumstante, are o rata de succes de 50%, asa ca am fost destul de norocosi sa mearga din prima.

Procedura a fost una scumpa? Costurile au fost suportate de voi?

Procedura a fost foarte scumpa, nu vreau sa intru in detalii. Costurile au fost suportate de asigurarea de sanatate (nu privata, prin sistemul public).

Te gandesti sa devii mama din nou? O a doua sarcina ar implica aceleasi riscuri?

Pe viitor am doi embrioni inghetati, deci nu ar trebui sa trec prin tot procesul asta daca ma decid sa mai fac un copil.

V-ati interesat si in Romania daca poate fi implementata procedura la care ati fost voi supusi?

In momentul de fata, clinica la care am fost este singura din Europa si posibil din lume care face aceasta tehnica. Nu m-am interesat in Romania, din pacate am pierdut, in mare, contactul cu Romania. Sunt sigura ca sunt medici competenti care ar putea face asta si in Romania.

Ce-a fost cel mai greu in perioada de dinainte de aparitia lui Lucas?

Nu mi s-a parut nimic greu. As fi trecut prin absolut orice daca ar fi insemnat ca o sa am un copil sanatos. Am trecut prin multe injectii, drumuri la clinica, teste in fiecare zi, multe pastile si hormoni, dar nu e nimic prea greu pentru copilul meu.

A existat vreun moment in care ati vrut sa dati inapoi?

Dupa ce termini ruda de fertilizare, trebuie sa astepti doua saptamani ca sa faci testul de sarcina. Au fost cele mai lungi doua saptamani din viata mea. Atunci am zis ca, daca o sa fie un rezultat negativ, o sa fac o pauza de doua luni si o sa incep apoi a doua runda de fertilizare, pentru ca e foarte mult stres. Din fericire, rezultatul a fost pozitiv.

Aveti vreun sfat pentru cuplurile care se afla in situatii similare?

Sa incerce, sa se intereseze, sa intrebe, sa nu se lase batute. Traim intr-o era a tehnologiei in care orice e posibil, inclusiv sa eliminam boli genetice, boli pe care nu putem sa le vindecam, dar putem sa le prevenim. Din punctul meu de vedere, a meritat 100% asteptarea sa stiu ca am un copil sanatos.

Pe termen lung exista vreun risc pentru cei nascuti in urma unei astfel de proceduri? Dar pentru generatiile viitoare?

Nu exista niciun risc.